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Fibrose Cística uma doença não tão rara

09/09/2019

  O setembro roxo, mês de divulgação da Fibrose Cística, serve de alerta para a população conhecer os sintomas do problema e a importância de realizar o diagnóstico precoce. Apesar de não possuir cura, o tratamento adequado proporciona ao paciente uma maior qualidade de vida. De acordo com a Pediatra Pneumologista do Corpo Clínico do Hospital São Vicente de Paulo (HSVP) de Passo Fundo, Dra. Rita de Cássia do Rosário Nunes, a fibrose cística é uma doença complexa, que afeta múltiplos órgãos, e para cada órgão tem-se um tratamento. "O tripé terapêutico é fisioterapia, antibiótico e a otimização da nutrição, tanto através da alimentação, como das enzimas pancreáticas".

Atingindo cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, a fibrose cística é a doença genética rara mais comum da raça branca. No Brasil, a doença afeta 1 em cada 7000 nascimentos, principalmente descendentes de italianos e alemães. A fibrose tem origem genética e é causada por uma mutação em um gene especifico do cromossomo 7. É necessário que o gene esteja alterado nos dois cromossomos, aquele recebido do pai e o recebido da mãe, para que ocorra a doença. “Esse gene codifica especificamente uma proteína responsável pela condução do cloro na superfície das células de revestimento dos nossos ductos e dos canais que levam as secreções das nossas glândulas. Quando essa proteína está alterada, a secreção do cloro fica prejudicada”, ressalta Rita.

O cloro é um componente do sal e o sal puxa água, quando a pessoa não tem a secreção de cloro adequada, o sal e a água também ficam reduzidos tornando as secreções mais grossas. O fato ocorre com todas as glândulas do corpo, sejam as glândulas que produzem muco no pulmão, no nariz, nos seios da face, sejam as glândulas que produzem suor ou ainda as que produzem as enzimas que realizam a digestão dos alimentos. No fígado, a produção da bile também fica mais grossa. "Todas as secreções do organismo vão ficar mais grossas, assim entupindo os canais e vamos ter sintomas em qualquer lugar onde há secreção”.

No caso específico da glândula sudorípara, a glândula do suor, a proteína está invertida, isto significa que, ao invés de ter pouco sal, tem-se muito sal. Como o suor vai ficar salgado, é possível fazer o diagnóstico da fibrose cística pelo teste do suor. "Eu preciso confirmar o diagnóstico inicial pelo teste do pezinho com o teste do suor. Se essa quantidade de sal estiver aumentada, então significa que eu tenho essa alteração no meu canal de cloro, e com isso eu vou aumentar a produção de sal". Assim, temos a tríade clássica da fibrose cística: doença pulmonar obstrutiva e supurativa crônica, insuficiência pancreática que prejudica a digestão dos alimentos, e suor salgado, que vai ser utilizado para fazer o diagnóstico.

Sintomas
Os sintomas vão acontecer em todos os órgãos que tem glândulas, porém os sintomas mais proeminentes ocorrem no sistema respiratório, e neste caso, a sinusite crônica torna-se presente em 100% dos pacientes. "Vai se ter o aumento do muco pulmonar e esse muco/catarro vai ser facilmente infectado por bactérias. Essas infecções levam a uma inflamação progressiva dos brônquios, e com isso os brônquios vão perdendo sua força. Com a quebra das fibras de colágeno e elastina que tem dentro do brônquio, irão se formar saquinhos com o acúmulo de catarro. Este é o principal problema do paciente com fibrose cística, já que com o catarro mais grosso, fica difícil de ser eliminado. Quando a gente tem esse saquinho, ele fica preso ali dentro, e então vai fazendo a infecção e inflamação crônica", reforça.

Outro sintoma da fibrose cística, são os problemas gastrointestinais. Conforme Rita, quando o pâncreas produz as enzimas digestivas, é necessário levar até o intestino através de um canal, que fica entupido. "Depois de um tempo o pâncreas começa a ficar destruído e ai ele já não vai mais nem conseguir produzir essas enzimas". Quando não se tem a parte digestiva, não é realizada a digestão adequada dos alimentos, e com isso aumenta o volume de fezes. "Essas fezes vão ser volumosas, vão ser fétidas, porque os açúcares não digeridos vão fermentar, a gordura vai rançar, então vai ter um odor muito forte, muito fétido. E como o paciente está perdendo nutrientes nas fezes, as crianças vão ter uma dificuldade de ganho de peso, além de uma deficiência de vitaminas", enfatiza a médica.

Doença sem cura
Por ser uma doença genética, a fibrose cística não tem cura. "É possível utilizar medicamentos, cronicamente, para tratar cada um dos problemas que acontece". Como o paciente que possui fibrose cística perde sal no suor, é necessário que a dieta contenha mais sal. O mesmo acontece com as fezes. Conforme explica Rita, como o paciente perde nutrientes pelas fezes, é preciso ter um aumento no aporte. "Tanto comendo um número maior de calorias e um número maior de proteínas, como recebendo as vitaminas que ele perde, que não absorve. Então ele tem que usar vitaminas". Para o pulmão, o indicado são sessões diárias de fisioterapia, que ajudam na eliminação das secreções. A nebulização é outro aliado forte durante o processo. "A gente usa nebulizações com medicamentos que fluidificam o catarro para eliminá-lo mais facilmente, nebulizações com antibióticos para eliminar as bactérias e também pode-se utilizar antibióticos, tanto via oral, quanto endovenosos. Mas é necessário utilizar antibióticos com frequência", ressalta. A atividade física também é importante para ajudar o pulmão.

Teste do Pezinho
O Teste do Pezinho é essencial no diagnóstico da fibrose cística. "Quando a gente faz o teste do pezinho, mede no sangue as enzimas do pâncreas. Como elas não conseguiram chegar no intestino, elas acabam indo, em uma pequena quantidade, para o sangue, e aí a gente consegue dosar", comenta a pediatra pneumologista.

Depois que o teste do pezinho começou a ser realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em diversos estados brasileiros, é possível ter uma noção mais clara de quantos casos se tem de fibrose cística no país. "Hoje, a gente sabe que tem mais ou menos 1 criança com fibrose cística, para cada 7 mil nascimentos". A expectativa de vida média, à medida que se conseguiu realizar o diagnóstico mais precocemente e também com a ampliação dos tratamentos, está em torno dos 30 a 40 anos de idade. "Mas nós temos indivíduos com 70 anos que tem fibrose cística. Tudo depende da gravidade da mutação que esse paciente tem".

Terapia Genética
Atualmente, já é possível realizar a terapia genética, que consiste na utilização de uma medicação por via oral que modifica a expressão do gene alterado. Como explica a pediatra pneumologista, é possível modificar tanto a produção da proteína, como a qualidade da mesma, já que algumas vezes ela só está com a qualidade alterada, outra vezes ela não é produzida ou está destruída. "Então a gente consegue, através de medicamentos que são específicos para determinas mutações, melhorar a produção dessa proteína e melhorar também a função dessa proteína".

Entretanto, para utilizar a terapia genética, é necessário identificar qual é exatamente a mutação que o paciente possui. Identificando a mutação, consegue-se utilizar o medicamento específico. Hoje, tem-se conhecimento de mais de mil mutações. "Esse medicamento já é oferecido no Brasil, é uma medicação cara, mas o Governo Federal garante o acesso quando é confirmada a mutação que responde ao tratamento". Quando utilizado este medicamento, ele vai atuar em todo o organismo e assim é possível reduzir o uso de outros medicamentos, que são específicos para cada órgão.